MCT8-AHDS

Bei meinem Projekt "MCT8-Mangel und wie erleben es Geschwister" geht es darum, den MCT8-Mangel so zu erklären, dass auch Kinder es verstehen können. Außerdem will ich herausfinden, wie sich Geschwisterkinder fühlen, wenn sie mit jemandem zusammenleben, der diese Krankheit hat.

Dazu habe ich das Thema MCT8-Mangel erforscht. Ich habe mir Videos angeschaut, Bücher und Berichte gelesen. Dann habe ich Experten und die Geschwister von Kindern mit MCT8-Mangel befragt. Zum Schluss habe ich eine Webseite erstellt und ein Video gemacht, um die Ergebnisse darzustellen. Das Video habe ich auf die Webseite gestellt.

MCT8 Mangel ist eine sehr schwere, seltene genetische Krankheit. Es gibt nur etwa 500 betroffene Kinder weltweit. Bei MCT8-Mangel produziert die Schilddrüse zu viele Schilddrüsenhormone, aber sie kommen sie nicht ins Gehirn. Dadurch können die Kinder nicht laufen und nicht sprechen, viele können ihren Kopf nicht halten und nicht richtig schlucken, sie haben oft Schmerzen und weinen viel.

Um zu untersuchen, wie ihre Geschwister das so erleben, und was sie sich für ihren Bruder wünschen, habe ich mir Fragen überlegt, die Geschwister gesucht und sie befragt.

Ich habe einen Bruder mit MCT8-Mangel und ich habe immer gefragt, wie die Krankheit entsteht, was er überhaupt hat, aber keiner konnte es mir gut erklären. Ich habe auch im Internet keine Informationen gefunden, die ich verstehen könnte. So beschloss ich Informationen über den MCT8-Mangel zu sammeln und mit anderen Geschwisterkindern zu teilen. Besonders hat mich dabei interessiert, wie andere Geschwisterkinder die Krankheit erleben. Mir ist aufgefallen, dass bis jetzt noch niemand die Geschwister von Kindern mit MCT8-Mangel gefragt hat, wie sie es finden, einen Bruder mit MCT8-Mangel zu haben oder was sie sich für ihn wünschen. Ich habe deshalb beschlossen, genau das zu erforschen und Geschwisterkinder zu Wort kommen lassen. Denn ich weiß aus eigener Erfahrung, dass Geschwister manchmal besser als Eltern verstehen, was sich der andere wirklich wünscht.
Meine Vermutung ist, Geschwisterkinder haben eine andere Sichtweise auf die Erkrankung als Erwachsene. Die entsprechende Fragestellung lautet:
1. Was ist MCT8-Mangel?
2. Wie erleben es Geschwister?

Mein Projekt soll Geschwisterkinder informieren und es soll dazu beitragen, dass mehr Menschen verstehen, was Geschwister von kranken Kindern brauchen und wie man ihnen besser helfen kann.

3. Meine Recherche

Zuerst habe ich einen Plan gemacht, wie ich vorgehen werde. Als erstes habe ich mich an eine Foundation für MCT8-Mangel gewandt, den MCT8-Forschung e.V. in Giessen. Dort wurde mir erklärt, dass die Erkrankung sehr selten ist (nur etwa 500 Kinder weltweit) und mit der Schilddrüse und dem Gehirn zu tun hat. Mir wurden auch Ärzte und Forscher genannt, die sich mit dem MCT8-Mangel beschäftigen. Das sind vor allem Neurologen, die Krankheiten behandeln, die mit dem Gehirn zusammenhängen und Endokrinologen, die vor allem die Krankheiten der Schilddrüse behandeln. Und dann gibt es noch Biochemiker, die die Krankheit erforschen und Medikamente entwickeln.

Da die Krankheit mit Schilddrüse und Gehirn zu tun hat, habe ich mir zunächst dazu kurze Videos bei Youtube angeschaut (Proteine, o. D.). Daneben habe mir ich Bücher für Kinder angeschaut wie: "Die Gene" (Eberhard-Metzger, 2001) oder "Unser Körper" (Weller-Essers, 2019) aus der Bücherreihe "Was ist was", "Chemische Elemente" (Dingle, 2018) aus der Bücherreihe "Memo Wissen entdecken". Ich habe mir auch ein Programmierbuch angesehen für Kinder: "Einfach programmieren für Kinder" (Knodel & Knodel, 2017), um zu erfahren, wie man eine Webseite programmiert.

Danach habe ich mir meine Fragen an Ärzte und Forscher überlegt.

Von der Broschüre: "Lucky" (Schulte, 2014) von dem Verein Schilddrüsen-Liga Deutschland e.V. habe ich zum Beispiel gelernt, dass die Schilddrüsenhormone T3 und T4 heissen und dass sie für ganz viele Vorgänge im Körper verantwortlich sind.

Zuerst habe ich eine Email geschrieben an Herrn Professor Neubauer. Herr Professor Neubauer ist Kinderneurologe und behandelt meinen Bruder, der MCT8-Mangel hat. Herr Professor Neubauer hat mich angerufen. Danach haben wir miteinander gesprochen und Professor Neubauer hat meine Fragen beantwortet. Da ich schon ein bisschen wusste und Herr Professor Neubauer es gut erklärt hat, konnte ich ihm gut folgen. Nachdem ich die Antworten von Professor Neubauer aufgeschrieben habe, habe ich sie ihm geschickt und gefragt, ob ich alles richtig verstanden habe. Professor Neubauer hat mir geantwortet, dass alles richtig war. Meine Fragen und die Antworten von Professor Neubauer stehen auf der Seite Interviews.

Danach habe ich meine Fragen an Herrn Doktor Schreiner geschickt. Herr Doktor Schreiner ist Kinder-Endokrinologe und behandelt einen Freund von meinem Bruder. Von Doktor Schreiner habe ich erfahren, wie die Medikamente für MCT8 funktionieren: zum Interview.

Ich wollte schon immer "Entdecker" werden und deshalb hat es mich besonders gefreut, einem echten Forscher meine Fragen stellen zu dürfen. Ich habe Herrn Professor Schweizer gefragt, was er in seiner Arbeit macht für MCT8 und noch andere Sachen. Herr Professor Schweizer hat mir alles gut erklärt. Meine Fragen an Professor Schweizer und seine Antworten stehen auf der Seite Interviews.

Ich habe an eine Elterngruppe der Foundation MCT8 Forschung geschrieben. Ich habe dort mein Projekt vorgestellt und ich habe die Eltern gefragt, ob ihre Kinder mit mir sprechen oder mir schreiben möchten und meine Fragen beantworten wollen.

Diese Fragen habe ich dann meiner Schwester und anderen Geschwistern von Kindern mit MCT8-Mangel gestellt:

Frage 1: Was findest du gut daran ein MCT8 Geschwisterteil zu haben?
Frage 2: Was findest du nicht so gut daran ein MCT8 Geschwisterteil zu haben?
Frage 3: Was wünschst du dir für deinen Bruder?

Man weiss noch nicht so ganz, was bei der Krankheit MCT8-Mangel im Körper alles passiert. Die Forscher arbeiten daran, es herauszufinden. Das Wichtigste, was man heute schon weiß, habe ich in einem Bild gezeigt, das ich mit Photoshop gemacht habe:

Beim MCT8-Mangel hat man also wenig Schilddrüsenhormone im Gehirn und zu viele im Rest des Körpers. Weil sich das Gehirn ohne Schilddrüsenhormone nicht richtig entwickeln kann, können Kinder mit MCT8-Mangel nicht laufen und nicht sprechen. Sie können auch nicht so gut sitzen, ihren Kopf halten oder schlucken. Und weil die MCT8-Kinder zu viele Schilddrüsenhormone im Rest des Körpers haben, schlafen sie schlecht, können nicht an Gewicht zunehmen und haben Herzrasen, oft Schmerzen oder Angst.

Biochemiker entwickeln Medikamente für Kinder mit MCT8 Mangel. Dazu untersuchen sie zuerst Moleküle (kleine Teilchen aus Atomen). Wenn sie verstanden haben, was damit passiert, untersuchen sie, was mit Zellen passiert beim MCT8 Mangel. Danach gucken sie, was in Tieren passiert, die MCT8 Mangel haben. Bei Mäusen passiert nicht so viel. Mäuse brauchen wohl kein Taxi ins Gehirn für die Schilddrüsenhormone und werden nicht so krank, wenn ihnen das MCT8-Protein fehlt.

Von Dr. Schreiner habe ich erfahren, dass es Medikamente gibt, die helfen können, manche Beschwerden von Kindern mit MCT8-Mangel zu lindern, wie zum Beispiel Herzrasen oder Schlafprobleme. Forscher arbeiten außerdem daran, neue Behandlungen zu entwickeln, damit das kaputte MCT8 Protein besser funktioniert und dem Körper mehr hilft.

Forscher und Ärzte hoffen, dass es in ein paar Jahren ein Medikament geben wird, das den Kindern mit MCT8-Mangel helfen wird. Den kleinen Kindern wird es mehr helfen, vielleicht werden sie fast gesund. Den grossen Kindern wird es weniger helfen, weil das Gehirn schon sehr früh Schilddrüsenhormone braucht, um zu wachsen, aber hoffentlich auch ein bisschen. Ärzte denken auch, dass man in 10-15 Jahren die Krankheit überhaupt nicht mehr bekommt, weil man sie schon sehr früh erkennen und behandeln wird.

Ich habe meine Fragen fünf Geschwistern von MCT8-Kindern gestellt. Die Geschwister waren 10 Jahre, 11 Jahre (2 Kinder), 14 Jahre und 17 Jahre alt. Es waren drei Mädchen und zwei Jungen.

Neben den Antworten auf meine Fragen haben mir drei Kinder auch gesagt, dass sie es gut finden, dass ich die Seite gemacht habe, und dass sie sich freuen, dass es endlich eine Seite mit Informationen für Kinder gibt über diese Krankheit.

Ich habe meine Seite mit HTML geschrieben. Ich habe als Entwicklungsumgebung Dreamweaver von Adobe (Adobe Inc., 2011) gewählt, weil es auf meinem Laptop schon installiert war. Ich habe extra kein Baukastensystem für die Erstellung der Webseite benutzt, weil ich lernen wollte, wie man programmiert.
Bilder und Graphiken habe ich mit Photoshop von Adobe (Adobe Inc., 2011) erstellt. Photoshop war auch auf meinem Laptop installiert.
Die fertigen Webseiten habe ich mit dem Programm (FTP-Client) FilleZilla (Tim Kosse, 2024) unter meiner Domain "spruck.co" veröffentlicht.
Videos habe ich mit meinem Iphone 11 aufgenommen und mit DaVinci Resolve (Blackmagic Design, 2022) in .mp4 Format umgewandelt.
Das Literaturverzeichnis habe ich mit Scribbr erstellt (Scribbr, 2013).

Die Antworten auf meine Fragen zeigen, dass Geschwisterkinder vor allem wollen, dass es ihrem kranken Bruder gut geht, dass sie zum Beispiel keine Schmerzen haben und gut schlafen können. Kinder haben oft gar nicht so große Wünsche wie Erwachsene. Erwachsene wünschen sich mehr, dass die kranken Kinder besser werden, laufen und sprechen können oder dass ihre Blutwerte besser werden. Kinder dagegen nehmen die Krankheit ihrer Geschwister meist so, wie sie ist, und wünschen sich einfach, dass sie trotzdem schöne Dinge zusammen machen können.

Wenn Kinder möchten, dass ihre Geschwister laufen und spielen lernen, dann nicht, damit sie wie gesunde Kinder werden, sondern damit sie zusammen etwas Schönes unternehmen können, wie zum Beispiel spielen.
Ich habe auch gemerkt, dass alle ihre kranken Geschwister sehr lieb haben und dass es für die Geschwister etwas Besonderes ist, ein krankes Geschwisterchen zu haben. Manchmal ist es schwer, aber es macht sie auch stark.

Ich glaube, was Kinder sich für ihre kranken Geschwister wünschen, dass sie dabei sein können, keine Schmerzen haben und Spaß haben können, ist genau das, was Kinder mit MCT8 Mangel sich selbst wünschen würden. Wenn man herausfinden will, was für Behandlungen gut sind, sollte man, finde ich, nicht nur Erwachsene fragen, sondern auch hören, was die Geschwister dazu denken.

Bei den Interviews kam auch zusätzlich raus, dass Kinder mehr über die Krankheit wissen wollen und dass Kinder auch selbst etwas dazu sagen wollen.

Es gab bei meinem Projekt auch Sachen, die nicht so gut geklappt haben oder wo es Probleme gab.

Meine Fragen wurden von den Geschwisterkindern nicht gleich verstanden. Ich musste sagen zum Beispiel: Hast Du manchmal Spaß mit Deinem Bruder? Was macht Dir Spaß, oder musst Du bei etwas helfen?

Es gibt nicht so viele Geschwisterkinder, oder sie sind zu klein, um Fragen zu beantworten oder sie wollen nicht über ihren Bruder sprechen.

Ich habe mir nur drei Fragen überlegt, damit es nicht zu viel wird für Kinder.

Ich habe am Ende alle gefragt, ob sie mit meiner Darstellung auf der Webseite einverstanden sind. Eine Ärztin mit der ich gesprochen habe und die mir die Broschüre "Lucky" empfohlen hat, wollte nicht auf der Webseite erscheinen. Sie sagte, dass sie keine grosse Expertin für MCT8-Mangel ist, also habe ich das Interview wieder gelöscht.

MCT8-Mangel ist eine sehr schwere Krankheit, die nur etwa 500 Kinder auf der Welt haben. Beim MCT8-Mangel können Schilddrüsenhormone wegen eines kaputten Proteins nicht ins Gehirn gelangen. Das Gehirn hat deshalb zu wenig Hormone und kann sich nicht richtig entwickeln, während der Rest des Körpers zu viele Hormone hat. Dadurch können betroffene Kinder nicht laufen, sprechen, den Kopf halten oder gut schlafen und schlucken und haben oft Schmerzen. Forscher arbeiten an Medikamenten für die Kinder und hoffen, dass sie die Krankheit in Zukunft schon früh erkennen und behandeln können.

Geschwister von kranken Kindern wünschen sich vor allem, dass es den kranken Geschwistern gut geht, sie keine Schmerzen haben und sie gemeinsam schöne Dinge erleben können. Für sie ist es weniger wichtig, dass die kranken Kinder „gesund“ sind, sondern dass sie einfach dabei sein können und Spaß haben können.

Meine Ergebnisse habe ich den MCT8-Ärzten und Forschern gezeigt, die ich befragt habe, damit sie auch die Sicht der Kinder beachten, wenn sie nach besseren Behandlungen für MCT8-Kinder suchen.
Ich habe mein Projekt auch der MCT8-Forschung Foundation gezeigt, damit sie die Informationen weiter gibt an betroffene Familien, vor allem Kindern, andere Forscher und Menschen, die es interessiert.

Ich hoffe, dass in Zukunft auch die Geschwisterkinder beachtet werden, nicht nur die Eltern, und dass Geschwister mehr Informationen bekommen.
Man sollte noch viel mehr Kinder fragen, wie sie es finden mit einem MCT8-Bruder zu leben, auch in anderen Ländern und nicht nur in Deutschland, denn MCT8-Mangel gibt es auf der ganzen Welt.
Man könnte sich auch noch andere Fragen überlegen, denn ich habe nicht so viele gestellt, damit es für die Kinder nicht zu schwierig wird.

Nach meinen Interviews habe ich eine WhatsApp-Gruppe für Geschwister von Kindern mit MCT8-Mangel erstellt, damit wir uns schreiben und uns helfen können.

Ich möchte allen danken, die bei dem Projekt mitgeholfen haben, den Kindern, die meine Fragen beantwortet haben, den Ärzten und Forschern, die sich für dieses Projekt die Zeit genommen haben, dem MCT8-Forschung e.V. für die Kontakte und Informationen, meiner Lehrerin, Frau Walter für die Unterstützung, sowie meinen Geschwistern, Ava für das Interview, und Alexander für die Fotos.