Gespräch mit Herrn Prof. Dr. med. Neubauer

Datum: 23.09.2024 Zeit 18:45-18:55

Ich habe mit Herrn Professor Neubauer gesprochen über mein Thema „MCT8-Mangel“.

Frage 1: Wie entsteht so eine Erkrankung wie MCT8-Mangel?

Bei MCT8-Mangel ist ein Gen kaputt, das MCT8-Gen. Ein Organ im Hals, genannt Schilddrüse produziert Hormone, die Schilddrüsenhormone. Man braucht Schilddrüsenhormone schon in sehr jungem Alter. Das Gehirn braucht sehr früh sehr viele Hormone, eines davon ist das Schilddrüsenhormon. Ohne die Schilddrüsenhormone kann das Gehirn nicht wachsen. Und bei MCT8-Mangel bekommt das Gehirn diese Hormone nicht, die es zum Wachsen braucht, weil der Weg zum Gehirn versperrt ist und der Transport zum Gehirn nicht funktioniert. Und das geht nicht, weil das kaputte Gen ein kaputtes Protein produziert und das kaputte Protein sollte eigentlich die Schilddrüsenhormone wie ein Taxi ins Gehirn transportieren.

Frage 2: Was macht die Krankheit mit dem Körper?

Das Gehirn hat zu wenig Schilddrüsenhormone und sagt: „Ich brauche mehr“. Der Rest vom Körper schwimmt in viel zu vielen Schilddrüsenhormonen. Und das Gehirn sagt trotzdem weiter: „Ich brauche mehr“. Das Gehirn kann dann nicht so gut wachsen und dann kann man zum Beispiel nicht sprechen und nicht laufen und so gut schlucken. Der Rest vom Körper hat zu viele Schilddrüsenhormone und dadurch schwitzt man zum Beispiel, weint oft oder hat Angst und Schmerzen.

Frage 3: Was hat man sich überlegt, damit man die Krankheit in Zukunft überhaupt nicht mehr bekommt ?

Man versucht im Moment das Problem zu lösen, man kann es aber noch nicht. In der Zukunft, in 10-15 Jahren wird man die Krankheit nicht mehr bekommen, weil man sie ganz früh schon erkennen wird. Aber meinem Bruder hilft das leider nicht, denn MCT8-Mangel muss ganz früh behandelt werden

Datum: 04.10.24

Herr Priv.-Doz. Dr. med. Schreiner ist Endokrinologe und ich habe ihm diese Fragen gestellt:

Frage 1: Welche Medikamente gibt es gegen MCT8-Mangel?

Gegen den MCT8-Mangel selbst gibt es leider noch kein Medikament. Daran wird aber von vielen Wissenschaftlern und Ärzten geforscht. Man hofft, in einigen Jahren mit Hilfe der sogenannten Gentherapie dem Körper betroffener Kinder so helfen zu können, dass er selbst wieder in der Lage ist, ein funktionierendes MCT8 Molekül zu bauen. Die Gentherapie muss man sich dabei so vorstellen, als ob man in den Körper viele kleine Spickzettel einschleust, auf dem das MCT8-Gen, also die Bauanleitung für MCT8 richtig geschrieben und damit korrekt ablesbar steht. Denn in den Genen von betroffenen Kindern findet sich ja genau in dem Kapitel für MCT8 ein Fehler. Und wenn man die Krankheit dann auch noch sehr früh, zum Beispiel wenige Tage nach der Geburt, feststellen kann und eine solche Behandlung genauso früh starten kann, dann, so hofft man, kann sich das Gehirn viel besser, vielleicht sogar ganz normal entwickeln. Die Medikamente, die wir heute schon bei der Behandlung von MCT8-Mangel verwenden, haben vor allem das Ziel, bestimmte Beschwerden der Patienten schwächer, also erträglicher zu machen. Das sind zum Beispiel Herzrasen, aber auch Probleme mit dem Schlafen in der Nacht und dem Essen, und damit auch beim Wachsen und beim An- Gewicht-Zulegen. Bei einigen Patienten hat man sogar eine leichte Verbesserung der Gehirnfunktion messen können.

Frage 2: Wie helfen die MCT8-Mangel Medikamente?

Für das heute am häufigsten eingesetzte Medikament, das Tiratricol, muss man sich das so vorstellen: Tiratricol ist ein dem natürlichen Schilddrüsenhormon ziemlich ähnliches Hormon, das für den Eintritt in die Körperzellen aber eben kein funktionierendes MCT8 benötigt. Damit tauscht man einen Teil der oft viel zu großen Mengen an Schilddrüsenhormonen im Blut von Patienten mit MCT8-Mangel aus. Das kann einige der Beschwerden dann spürbar abschwächen. Es wird neuerdings außerdem an Medikamenten geforscht, mit denen das kaputte MCT8 Molekül selbst, gerade wenn es noch eine kleine Restfunktion hat, wieder etwas besser den Transport von Schilddrüsenhormonen in den Innenraum der Körperzellen hinbekommen soll.

Fragen an Herrn Prof. Dr. rer. nat. Ulrich Schweizer

Datum: 15.10.2024

Herr Professor Schweizer ist Forscher und Biochemiker und ich ihm diese Fragen gestellt:

Frage 1: Ich weiß, dass Ärzte Kinder behandeln, aber wie sieht die Arbeit von Ihnen aus, woran arbeiten MCT8-Forscher?

Wir Forscher möchten auch gerne den Kindern jetzt und in der Zukunft helfen. Dazu versuchen wir zu verstehen, was das Eiweiß MCT8 normalerweise macht. Als Biochemiker will ich zuerst die Funktion von MCT8 auf der Ebene der Moleküle verstehen, dann möchte ich verstehen, was MCT8 in der Zelle macht. Schließlich will ich verstehen, welche Rolle MCT8 im Körper des Menschen und bei dessen Entwicklung spielt. Dazu müssen wir uns immer erst Versuchsanordnungen bauen, die wir dann untersuchen. Wenn es sich um lebendige Zellen oder Tiere handelt, dann nennen wir diese Studienobjekte „Modelle“. Wir schalten dann die Funktion von MCT8 im Modell aus und schauen, was im Modell passiert. Daraus schließen wir auf die Funktion von MCT8 und verstehen besser, was bei der MCT8-Erkrankung bei den Patienten passiert. Wenn man eine Idee für ein Medikament hat, dann kann man es zuerst im MCT8- Modell testen, denn niemand möchte ungeprüfte Arzneien an den Patienten ausprobieren. All das zusammen machen wir als MCT8 Forscher.

Frage 2: Können auch Tiere MCT8-Mangel bekommen?

Gute Frage, vermutlich ja. Auch Tiere haben das MCT8-Gen. Aber ob ein Tier krank wird, hängt davon ab, ob Mct8 in diesem Tier wichtig ist. Mäuse ohne Mct8 haben zum Beispiel keine so schwere Erkrankung wie Menschen. Diese Mäuse können ganz normal laufen. Und sprechen können Mäuse eh nicht.

Frage 3: Professor Neubauer sagte, dass man MCT8-Mangel sehr früh behandeln muss. Wird es in der Zukunft ein Medikament geben, das auch größeren Kindern mit MCT8-Mangel hilft?

Das ist vermutlich richtig. MCT8 ist schon bei der Entwicklung wichtig. Deshalb kann eine Therapie bestimmt nicht Alles heil machen ab einem bestimmten Alter. Aber trotzdem können hoffentlich bald manche Symptome unter denen die Patienten leiden auch noch bei größeren Kindern behandelt werden. Vielleicht gibt es auch bald Medikamente, die, wenn sie ganz kleinen MCT8 Kindern gegeben werden, die Krankheit fast heilen können. Daran arbeiten die Forscher auch.